難病の定義（難病法）、指定難病の2要件、神経・筋疾患（パーキンソン病の4大兆候・ALS・筋ジストロフィー）、膠原病系・消化器系の難病を医学的に整理します。医学章のしめくくりです。
難病を医学的にくわしく。「難病」は治療法が確立していない病気のこと。代表のパーキンソン病やALSの特徴と、医療費助成の「指定難病」がポイントです。
難病は医学的に定義された病名ではなく、原因不明で治療方法がない「不治の病」に用いられてきた言葉で、医療水準により変化します（結核はかつて難病→今は治療法あり）。難病法では「発病の機構が明らかでなく、治療方法が確立していない希少な疾病で、長期にわたり療養を必要とするもの」と定義。指定難病は、難病のうち「患者数が人口の0.1%以下」「客観的な診断基準が確立している」の2要件を満たし、医療費助成の対象になります（2022年現在338疾病）。代表はパーキンソン病（4大兆候＝筋強剛・無動・振戦・姿勢反射障害）、ALS（筋萎縮性側索硬化症）（運動麻痺が進むが意識・知能は最後まで保たれる）、筋ジストロフィー、SLE、潰瘍性大腸炎・クローン病などです。
「難病」＝原因不明で治す方法が確立してない病気。昔は結核も難病だったように、医療が進むと変わる。法律（難病法）で定義されてて、そのうち「患者が人口の0.1%以下」＋「診断基準がある」の2つを満たすと指定難病（医療費の助成あり）。覚える代表＝①パーキンソン病＝4大兆候（筋強剛・無動・振戦・姿勢反射障害。安静時に震える・仮面様顔貌・すくみ足）。②ALS＝体は動かなくなるけど意識・知能・視力聴力は最後まで保たれるのが超重要。③その他＝筋ジス、SLE（若い女性に多い）、潰瘍性大腸炎・クローン病（お腹の難病）。
| 兆候 | 状態 |
|---|---|
| 筋強剛（筋固縮） | 筋肉の動きがぎこちなく固くなる。他人が動かそうとしても抵抗がある。 |
| 無動（寡動） | 動こうとしても時間がかかりゆっくりした動作。まばたきが減り表情がかたくなる（仮面様顔貌）。 |
| 振戦 | 安静時振戦（じっとしているときに震える）が特徴。片側から始まる。 |
| 姿勢反射障害 | バランスがとれず転倒しやすい。前かがみ、歩き出しで足が出ない（すくみ現象）、歩くと加速する（突進現象）。 |
パーキンソン病は服薬で安定するが、薬の効き目は10年経過で低下しがち。効果が不安定になり幻覚・妄想が出現することもあります。
難病は原因不明で治療法がない「不治の病」に用いられてきた言葉で、医療水準で変化します。難病法では「発病の機構が明らかでなく、治療方法が確立していない希少な疾病で、長期にわたり療養を必要とするもの」と定義。難病対策要綱では①原因不明・治療方法未確立で後遺症を残す恐れが少なくない疾病、②経過が慢性で介護等に著しく人手を要し家庭・精神の負担が大きい疾病、とされます。
指定難病＝難病のうち「患者数が人口の0.1%以下」「客観的な診断基準が確立している」の2要件を満たし、医療費助成の対象となるもの。難病法施行当初の110疾病から、2022（令和4）年現在338疾病に拡大しています。
難病の支援は、症状をコントロールしながら安心して生活できるようQOLの向上を目指します。受容に至る過程は年齢や環境に影響されますが、現状と向かい合い受容できるよう、一人ひとりの生活状況を把握して本人や家族のライフスタイルの新たな構築を支援します。
指定難病：患者数が人口の0.1%以下・診断基準が確立、の2要件を満たし医療費助成の対象となる難病（2022年で338疾病）。安静時振戦：じっとしているときに震える、パーキンソン病の特徴。仮面様顔貌：表情がかたくなるパーキンソン病の症状。ALS：運動麻痺が進むが意識・知能・感覚は最後まで保たれる難病。SLE：10〜20代の女性に多い膠原病。
Q1. 指定難病に関する記述で、適切なものはどれ？
Q2. パーキンソン病の4大兆候に含まれないものはどれ？
Q3. 筋萎縮性側索硬化症（ALS）に関する記述で、適切なものはどれ？